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La narcolepsie

La Narcolepsie ou maladie de Gélineau est une maladie rare en France. 300 à 400 nouveaux malades apparaissent en France chaque année. C’est une maladie qui nécessite une prise en charge spécialisée, généralement par des neurologues, au sein de centre de références. 

2 juillet 2012. Le comité éditorial

Qu’est-ce que la narcolepsie ? 

La narcolepsie se caractérise par des accès de somnolence diurne et des envies incontrôlables de dormir au cours de la journée. Ces symptômes sont hautement handicapant dans la vie de tous les jours et souvent mal connus. Il est donc important de ne pas hésiter à consulter un médecin si ces symptômes apparaissent.

La narcolepsie peut se déclarer à n’importe quel âge mais on a pu rapporter que l’intensité, la durée et la fréquence des accès de somnolence ou de sommeil incontrôlable diminuent avec l’âge.

Lors d’un enregistrement du sommeil (TILE), si le sujet à un temps moyen d’endormissement inférieur à 8 minutes et qu’il s’endort au moins 2 fois directement en sommeil paradoxal, il y aura suspicion de narcolepsie.

2 formes de narcolepsie existent, la forme avec cataplexie et la forme sans cataplexie.

La cataplexie se caractérise par la chute brutale du tonus musculaire L’intensité de cette chute brutale du tonus musculaire est extrêmement variable d’un individu à un autre et également au cours de la maladie chez un même individu. Cette intensité peut varier d’un simple affaissement de traits du visage jusqu’à la chute de l’individu.

Les survenues de cataplexie sont souvent en réaction à des émotions positives : Le rire, la surprise, une émotion positive. Toute source de satisfaction peut être à l’origine d’un accès de cataplexie. Les 2 grandes caractéristiques de la cataplexie sont la durée brève (quelques secondes à rarement plus de la minute) et la conscience de l’individu pendant l’épisode.  

La narcolepsie sans cataplexie a les mêmes caractéristiques que celle avec cataplexie sans les chutes brutales de tonus musculaire. Elles sont de fait plus compliquées et longues à diagnostiquer à cause de l’absence de ce symptôme caractéristique. 

Les causes de la narcolepsie

La narcolepsie fait l’objet à l’heure actuelle d’un grand nombre d’études afin d’essayer de comprendre les nombreux mécanismes impliqués. La recherche explore aussi bien des facteurs neurologiques que des facteurs génétiques et environnementaux. En effet, on aurait plus de risque d’avoir une narcolepsie en hémisphère nord qu'en hémisphère sud. Le risque est de même augmenté si un parent proche a eu une narcolepsie.

Les conséquences de la narcolepsie

La conséquence majeure de la narcolepsie est le risque d’accident. En effet, les accès de sommeil incontrôlable et les accès de somnolence sont dangereux car non prévisibles.

L’autre conséquence de la narcolepsie est le retrait social. Les formes sévères de narcolepsie et notamment celles avec cataplexie sont difficiles à vivre pour les malades et sont souvent à l’origine de baisse des performances professionnelles pour l’adulte et scolaires pour l’enfant.

De plus, la moquerie des camarades de classe chez les enfants et l’impossibilité de suivre un rythme social normal chez l’adulte accentuent ce retrait social.

Comment faire le diagnostic ?

Le diagnostic est généralement fait en consultation du sommeil grâce à l’interrogatoire clinique. Parfois, les patients ou leurs parents, amènent des séquences vidéo des cataplexies pour les montrer au médecin.

Pour confirmer ce diagnostic, on réalise un Test Itératif de Latence d’Endormissement (TILE) qui est l’examen objectif de référence  de la narcolepsie en laboratoire du sommeil. Pour cela, il faut une latence d'endormissement moyenne de moins de 8 minutes avec au moins 2 endormissements directs en stade paradoxal du sommeil.

Dans un 2ème temps, un test de maintien de l'éveil (TME) peut être réalisé soit pour contrôler l'efficacité du traitement soit pour valider la capacité d'exercer une profession particulière.

Quelle prise en charge ? 

La prise en charge doit être adaptée en fonction de la forme de la narcolepsie et de son intensité.

Un grand respect du rythme veille-sommeil ainsi que la planification de siestes sont importants pour la prise en charge du patient. La régularité des heures de lever et coucher du sommeil peut avoir un impact sur la fréquence des accès de sommeil incontrôlable et de somnolence. Les siestes sont souvent  rafraîchissantes et peuvent permettre la restauration d’un éveil normal pendant quelques heures (2 à 4).

Le traitement de référence de la narcolepsie est le modafinil. C’est un médicament éveillant qui a une action chez environ 2 tiers des patients. D’autres traitements sont disponibles également en fonction de la forme de la narcolepsie. La prescription du Modafinil et des autres produits est désormais réservée aux médecins travaillant dans les centres de référence de la narcolepsie.

Nous vous informons que  ceci ne constitue pas un avis médical. Si vous souhaitez avoir un avis sur un éventuel trouble du sommeil, parlez-en à votre médecin traitant lors d’une prochaine consultation. 

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